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虎嗅注:2019虎嗅F&M创新节,又叫“抚摸节”,在“抚摸节”第一天很多嘉宾讲了最前沿的科技,干货很多,我们给大家整理了出来。要知道,人类对自己“起源”的探究从来没有停止过,尽管,在古代人类不懂“基因”这个词汇,但是“消灭”疾病,想把生命延长的愿望在几千年间从未停止过。人类基因组到底有何奥秘,人类能不能“定制化”繁衍,华大基因首席商务官王洪琦将为你揭秘。
以下为华大基因首席商务官王洪琦演讲实录:
大家好!非常感谢虎嗅网的邀请,让我能给大家分享一下我们基因科技和未来。
我们的生命是从一个精子和一个卵子结合成一个受精卵开始,所以,你的基因一部分是来自于母亲,另一部分是来源于父亲(大家应该都知道)。
基因是我们生命传承的载体,这个载体是由DNA来承载的。我们的DNA和我们外部的环境共同决定了我们的繁衍和传承,也决定了我们的生老病死。
差距只有0.5%
尽管,大千世界看起来完全不同,但实际上从基因角度讲,我们差别也不是那么大。就像一棵你认为跟你差别很远的小草—拟南芥,它跟我们基因组大概有17%是一样的。
鱼类跟我们人类基因组有63%是一样的,大猩猩有96%是一样的。我们人和人之间的差别就只有0.5%的差别,也就是说,正是因为这0.5%的差别,决定了我们每一个人都是不一样的。包括你是单眼皮、还是双眼皮,(大拇指)能不能弯曲,这些都是由基因决定的。
基因跟我们的健康、疾病实际上也是有关系的,遗传因素是内因,环境因素是外因。大部分出生缺陷是由遗传因素导致,而肿瘤发生的根本原因是基因突变,复杂疾病、易感基因,传感染病应该是外来基因入侵的原因。
举几个比较有趣的例子,如果去过西藏应该有所了解,低海拔汉族人群到那里,或多或少都会有一些高原反应,而当地人没有。这是因为世居青藏高原的藏族人群特有的基因“EPAS1”降低了其血红蛋白浓度的过度升高,降低了各种高原性疾病发生的可能性,这就决定了藏族人为什么会没有高原反应。
再比如,我们很多人不太能喝酒,一杯就倒,或一喝酒就脸红,而还有很多人喝二斤白酒都没有什么问题,这个就是由基因决定的。
每个人喝酒后的表现不同,与自身的酒精代谢能力有关。携带不同的基因,就会对酒精产生不同的敏感度和代谢反应。
再譬如,很有名的好莱坞影星安吉丽娜·朱莉,她的妈妈、以及她妈妈的姐姐因为乳腺癌而死的,安吉丽娜·朱莉通过检测发现她有一个BRCA1(乳腺癌1号基因)基因突变。有了这个基因突变,她得乳腺癌的概率就有87%。因此,她决定采取主动切除乳腺,降低患病风险。
唐氏综合征,该病是由人体的21条染色体的三体变异造成的。正常的人是两条,一条来自于妈妈、一条来自于爸爸,但这个患者多了一条。唐氏综合征目前还没有有效治疗方法,但我们通过基因检测可以在孕期进行产前筛查并及早发现及干预。
2005年一个著名节目“千手观音”,从艺术角度讲,确实很漂亮,但从科学家的角度来讲,这是一个辛酸的故事。
《千手观音》的美丽演员,21位中有18位刚一出生是没有耳聋的(正常人),就是因为她们携带了一种耳聋基因,后天没有经过检测,不了解,又用了氨基糖苷类抗生素,导致了所谓的“一针致聋”。
如果做了耳聋基因检测,发现问题早干预,避免使用这种抗生素的话,是不让孩子陷入无声世界的有效手段。深圳市、长沙市、河北省(覆盖全省十一市)等43个城市均实现了无创政府全补贴,只要夫妻任何一方为这些城市的户籍,即可免费享受唐氏综合征基因筛查和新生儿耳聋基因筛查。
除了基因以外,环境对我们的影响也是特别关键的。我在这里举一个跟我们环境特别有关的例子,就是我们的肠道微生物,每一个人的体重大概有4%是由细菌组成的,大部分在肠道里。
同卵双胞胎的基因型是完全一样,没有任何区别,但是一个这么胖一个这么瘦,完全是因为后天的环境和肠道微生物引起的。
科研人员做过一个实验,如果把体型消瘦的人的肠道菌群提取出来植入到一只小白鼠体内,而另一只不植入作为对照,然后给两只小白鼠分别喂食高脂高糖的食物,发现植入菌群的那只还是老样子,没植入的那只就发胖的很快。
刚才讲了基因的作用和基因的关键性,华大在20年前,因承担人类基因组计划的1%而成立。我们从那时的跟随,到现在引领基因科技,在大科学、大平台、大数据这方面做了很多努力,在2017年也有了一家上市公司,现在我们在基因科技领域是全球领先的。
活到99岁+,可能吗?
整体来讲,我们现在除了测序可以检测以外,科学家在基因组合成与编辑的领域,也取得了重大的突破性进展。
举的这个例子是我们在2019年发表在《Science》封面的一篇文章,我们成功地合成了啤酒酵母的染色体。你吃的面包、啤酒,就是啤酒酵母做成的,这已经慢慢地能够实现人工合成,在实验室里,不用任何模板就可以实现。
在几年以前,英国的一个小女孩得了白血病,从常规的角度来讲她已经被宣布“死刑”了(没有办法了),通过基因编辑和免疫疗法,这个女孩子到现在还活得很好。基因科技的合理利用,实际上是为人类造福。
讲了这么多,实际上我们最关心的还是我们自己,我们怎么能让自己活得更健康,活得更有意义,现在科学界已经基本上达成了共识—早期筛查实际上比治疗要重要得多。
通过结合基因组、代谢组、影像学等各类生命大数据,加上人工智能的学习及判断,未来,我们的健康管理可以更精准。
刚才讲到肠道菌群,还有科学的运动,这些都是延长人类寿命和保障健康的关键所在。因此,随着科技的不断发展,和科学的不断进步以及医疗资源的不断提升。 未来,预测人类活到99岁+并不是天方夜谭,这是完全有可能的。
围绕这个课题,实际上各个国家也都在行动,我们国家也制定了 《“健康中国2030”规划纲要》,里面明确标注了癌症防控指标。那么,早期筛查与诊断就会起到关键的作用,华大基因的战略布局与实际国情乃至国家整体健康规划是契合的。
不仅仅是我们国家,美国、英国,在去年也相继推出了“百万人基因组计划”。有了强大的数据支持,对于我们后面的疾病诊断、早期预防起了一些关键性的作用。华大集团现在有了自主可控的测序仪和试剂,这件事情完全可以做了。
今年的10月份,成立了 “癌症早期检测国际联盟”,就是美国和英国的科学家联盟,大家一块来研究癌症的早期诊断,提前诊断癌症。
我给大家看一下这个数据,是美国CDC( 美国疾病控制与预防中心)做的一个统计,竖轴就是人类活过85岁的可能性。从1990年开始,活到85岁的可能性也就5%,到2010年可能性到了45%。
总体来讲,分子生物科学的发现使我们人的寿命有大幅度的提高。如果用上我们现在的全基因组检测,再加上我们所有的影像学,再加上刚才讲的精准营养和科学的运动,我们提高人的寿命到99岁+,实际上是有可能的。