2026-05-11 18:37
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本文来自微信公众号： 大米和小米 ，作者：关注科研的，原文标题：《轻度和重度自闭症，谁更该优先获得支持？两个男人差点打起来！》
"自闭症之声花了太多钱在基因研究上，应该把钱花在能让自闭症人士生活得更好的支持和服务上。"
2026年4月，杜克大学自闭症与大脑发育中心主任杰拉尔德·道森（Geraldine Dawson）在《JAMA Pediatrics》上发表了一篇评论文章。
文章开头，她回忆了多年前一场国际自闭症研究学会年会（INSAR）上发生的冲突——她刚走下讲台，台下一个男人站起来喊出了上面那句话。
话音未落，会场另一侧又一个男人站起来喊了回去。他的哥哥是自闭症患者，不会说话，有癫痫，需要全天候照护。
他说，研究经费应该优先投向像他哥哥那样的人，包括更多关于自闭症病因的基因研究。
两个人差点打起来。
道森当时是自闭症之声（Autism Speaks）的首席科学官。
她在文章中认为，这场冲突的背后，是自闭症社区内部几十年来一直存在的核心分歧：研究经费应该投向自闭症的成因研究，还是改善自闭症人士当下的生活？
18年后，这种分歧不仅没有消解，反而在加剧。
近年来，有人提议为自闭症的不同表现设立新的诊断分类，并提出了"重度自闭症"（profound autism）这一术语，用来描述智商低于50、几乎没有语言能力、需要大量支持的自闭症人士。
2023年，美国CDC发布了一项涵盖15个监测点的研究，首次用数据描述了这一人群的规模和特征。
支持者认为，正式承认"重度自闭症"这一分类，可以推动针对这一人群的更多研究，对政策和资金分配产生影响。
他们的核心论据是，历史上，智力残疾的自闭症个体在研究中长期被忽视，部分原因是沟通障碍使得纳入研究更加困难。
2025年，美国国立卫生研究院（NIH）启动了5000万美元的自闭症数据科学计划，专门用于理解自闭症的成因。
NIH官网
2024年，美国国会首次明确要求NIH的自闭症研究覆盖"重度自闭症"群体。
而反对者——包括一些自闭症自我倡导者和家庭成员——则认为，新的诊断分类会造成污名化。
他们指出，不符合"重度自闭症"标准的自闭症人士同样有迫切的研究需求。
还有人担心诊断分类的错误：智力评估和沟通技能在自闭症个体中很难准确测量。
比如不会说话的自闭症人士有时被错误归类为智力残疾——事实上，如果提供适当的支持，他们可以很好地沟通。
但道森在文章中指出，无论你站在哪一边——是否支持新的诊断分类、是否认为NIH应该优先资助病因研究——单靠这些措施都无法解决自闭症社区面临的重大挑战。
而这一问题也不是现在才出现，2008年在伦敦INSAR年会上差点搭起来的两个男人，背后的争论，也是这一核心矛盾。
道森列举了美国自闭症群体面临的几组挑战的相关数据。
1.研究经费不足。
2024财年，NIH在自闭症研究上的投入为3.06亿美元。
道森认为这个水平不足以在满足自闭症个体和家庭的大量需求方面取得实质性进展。
更令人担忧的是，未来NIH对学术机构整体研究经费削减的前景，正在劝退早期职业科学家进入自闭症研究领域——而这恰恰是人工智能等技术加速自闭症早期检测和干预方法发现的时候。
2.早期筛查和诊断的落差。
强有力的证据表明，早期行为干预可以显著改善自闭症个体的结果和生活质量（Sandbank et al.,2023）。
基于这些研究，美国建议在18个月和24个月时进行自闭症普遍筛查。
然而，当前的筛查工具对女孩和少数族裔儿童的准确性较低（Guthrie et al.,2019）。
虽然自闭症可以在18至24个月时可靠诊断，但美国的平均确诊年龄接近5岁——远远超过了最佳干预窗口。
当筛查结果呈阳性时，许多儿科医生采取的是"等等看"的态度，不做转介。
即使做了转介，焦虑的父母通常要等8到12个月才能看到自闭症专科医生，然后再面临另一个长长的早期干预等待名单。
3.共病医疗问题被忽视。
癫痫、胃肠道疾病、睡眠障碍、焦虑和抑郁等共病在自闭症群体中发生率很高，但研究不足，治疗不足。
愿意接诊自闭症个体的精神科医生太少，许多人无法获得针对常见共病的有效治疗。
当自闭症青少年步入成年，受过培训、能满足自闭症成人医疗需求的医疗专业人员更加短缺。
4.基因检测率低。
尽管基因信息可以指导家长为孩子选择个性化的护理和靶向治疗，但基因检测率仍然很低（Moreno-De-Luca et al.,2020）。
5.种族差异。
道森特别指出，黑人自闭症儿童的结果存在令人不安的差异——他们的智力残疾率显著高于白人同伴（Shaw et al.,2025）。这一发现凸显了自闭症服务获取中的不平等问题。
6.自杀率。
道森援引2023年发表在《Molecular Autism》上的一项系统综述指出，没有共病智力残疾的自闭症和可能自闭症人群的自杀率"高得令人无法接受"（Newell et al.,2023）。
道森在文章结尾表示："当研究和临床护理资源稀缺时，原本有共同目标的群体就会分裂，争夺关注和资金。然而，自闭症社区需要的解决方案，将来自合作而非分裂。"
在中国，自闭症谱系内部的差异同样显著。
中山大学附属第三医院儿童发育行为中心主任邹小兵曾根据临床经验估计：中国约50%为轻型自闭症、35%为经典自闭症、15%为症候群型自闭症。全球数据则显示约70%为轻型自闭症。
相关阅读：邹小兵最新讲座：自闭症有3种类型、4种状态，分不清类型干预可能跑偏
邹小兵多次呼吁，应针对不同类型和程度的自闭症提供"分级分类"的精准支持，而不是把所有自闭症孩子放在同一个框架下讨论。
邹小兵在讲座上
2025年，广州市成为全国首个试点“分级分类”管理的城市，就是基于这一背景。
相比之下，欧美的分级分类管理实施起来可能更难。
这其中既有2013年出版的DSM-5（美国精神疾病诊断与统计手册第五版）取消了阿斯伯格综合征等独立诊断名称，将其归入自闭症谱系障碍（ASD）导致异质性增加的原因；
也有DSM-5将自闭症严重程度分为三个等级：一级（需要支持）、二级（需要大量支持）、三级（需要非常大量支持），但实际并没有对应的评估标准的因素。
道森在文中提到，分级分类标准的缺失，以及概念上的大统一，让针对自闭症人群进行针对性支持变得困难重重，而自闭症社区之间因为各自所站的光谱不一样，相互之间的需求也大不一样。
也正是因为如此，道森才在文中表示，无论人们是否支持采用新的诊断分类，也无论大家是否认为NIH应优先资助自闭症的病因研究，单凭这两点中的任何一项，都无法根本解决自闭症群体所面临的严峻挑战。
但道森在文中也没有给出解决方案，只在标题里用了“直面自闭症群体面临的主要挑战”这一措辞。
但她在文中的几条观察，对中国家长也有一定的参考价值：
时间窗口是真实的。
美国的经验是：虽然自闭症可以在18至24个月时可靠诊断，但平均确诊年龄接近5岁。
中国的情况可能更加滞后。如果家长在18至24个月时注意到孩子的社交或沟通发展异常，不应等待，应主动要求专业评估。
2.共病问题需要关注。
自闭症不仅仅是社交和沟通问题。
癫痫、胃肠道问题、睡眠障碍、焦虑和抑郁在自闭症群体中的发生率很高，但常常被忽视。
家长在关注孩子的社交训练之外，也应关注这些医疗问题是否被筛查和干预。
3.关注服务的可及性。
道森指出，美国需要改变医疗传递系统：初级保健医生需要更好的决策支持和转介路径，家庭需要导航协助，医疗专业人员需要更好的培训，医保应报销协调综合护理的费用。
中国面临的挑战类似甚至更大——专业人才短缺、资源集中在一线城市、农村地区几乎空白。
"哪一类自闭症更重要"的答案。
道森的核心观点是：自闭症谱系中的每个人需求都是独特的、多面的、复杂的，不能被当前或提议的诊断分类完全捕捉。
轻度和重度自闭症的家庭面临的困难不同，但都真实存在。
如果自闭症群体之间持续就"应该优先资助研究"还是"应该优先提供服务"进行持续的争论，最终损害的是所有人。
注：文中引用的数据来自原文及其参考文献，中国数据来自邹小兵的临床经验估计。具体诊断和干预方案请咨询专业医生。
参考文献
Dawson,G.(2026).Addressing the major challenges facing the autism community.JAMA Pediatrics.Advance online publication.https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2026.0403
Hughes,M.M.,Shaw,K.A.,DiRienzo,M.,et al.(2023).The prevalence and characteristics of children with profound autism,15 sites,United States,2000-2016.Public Health Reports,138(6),971-980.https://doi.org/10.1177/00333549231163551
Sandbank,M.,Bottema-Beutel,K.,Crowley LaPoint,S.,et al.(2023).Autism intervention meta-analysis of early childhood studies(Project AIM):Updated systematic review and secondary analysis.BMJ,383,e076733.https://doi.org/10.1136/bmj-2023-076733
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