个性化医学，在我国要怎样发展？

本文来自微信公众号：科技导报 （ID：STReview），作者：陆彩女、高柳滨等，原文标题：《发达国家个性化医学发展策略及其对中国医药发展的启示 | 科技导报》，题图来自：视觉中国

目前国际上对个性化医学还没有形成统一的定义，各个国家和地区在不同时间对其定义都有所不同（表1）。

如表1，2015年之后，“精准医学”的提法在一定程度上取代了“个性化医学”。事实上，个性化医学和精准医学都强调个体间的基因差异，同样也都采取大规模招募患者群体，将患者分层或分类等方法。可见，二者在实质上并无明显差异。

其他说法还包括“分层医学”“基因组医学”等（表2）。

一、个性化医学发展概览

自2003年人类基因组计划结束以来，各国（地区）就一直在推动个性化医学领域的发展，包括发布相关报告、推出并启动相关研究计划、成立相关联盟或平台等。

个性化医学发展得有声有色的国家主要集中在欧美，如美国、英国、德国等，亚太地区包括日本、韩国、新加坡等。中国、巴西等发展中国家也积极参与个性化医学研究，非洲自2020年新冠肺炎疫情以后也发布了病原体基因组计划。

1. 目标与愿景

如表3，美国、欧盟、英国、德国与法国的个性化医学发展目标各有侧重点，如英国和美国强调构建大规模人群队列，欧盟、德国和法国重点在于行业建设，但大致内容一致。

个性化医学实际上是对医疗行业的重大颠覆，行业的重新建设和审查与监管以及医保体系是这个过程中的重要环节。

1）知识体系构建：美国和欧盟的个性化医学发展目标都强调要改变现有的以疾病为主的医疗知识基础，如建立癌症知识网络、疾病深层理解与再分类，这是个性化医学的“奠基石”。

2）强调合作：美国、英国、德国的个性化医学发展目标中突出了合作，包括患者与科研机构的合作、科研机构和科研资助机构的合作、科研机构和制药公司的合作等，以及需要每位公众的理解、接受和积极参与。

3）开发药物：美国、英国和德国的目标中均涉及到了药物，包括降低药物副作用、改善药物耐药性、研发新药。

4）建立研究队列：各国都根据自身的人群特征，开展相应大型人群队列的基因型研究。

5）其他侧重点：美国的个性化医学目标还包括保护隐私和数据安全，德国的个性化医学计划目标包括生物标志物审批，英国的资源与数据共享及建立知识产权框架分别是实现个性化医学的技术基础、基础设施和制度保障。

2. 投入强度

个性化医学研发工作需要强劲的经济基础作为支撑，而且需要长时间的连续资金投入作为发展保障。部分国家（地区）具体投入情况见表4。

注：上述表格经过缩编，详情请见原文。

从投入强度来看，目前美国和欧盟在个性化医学领域投入强度最大，额度大、期限长；从时间先后来看，新加坡是最早开始投入个性化医学研究的国家，随后是日本、英国、美国和欧盟。综合来看，欧盟、美国、英国、德国、法国、韩国、加拿大、澳大利亚等都开始在2014~2018年间选择加强对个性化医学的投入，投入额度明显要高于此前年份。

从投入用途上来看，英国涉及的产业链最广，包括前端的基因组学研究投入和药物研发投入，以及末端的产业化和行业发展支持等；从大健康的角度来看，基因组计划不再局限于人类；从投入项目（计划）覆盖范围来看，除了欧盟内部成员国之间存在合作关系外，其他国家的研发投入大多以本国为主，而个性化医学需要有大数据和不同种群的人类作为基础，国际合作应该成为未来趋势。

3. 重点领域

如表5，各国（地区）的个性化医学发展方向各有重点，但大致内容一致。

从相同点来看，美国和英国重点领域中都包括了志愿者或患者招募，而法国的重点领域也提到了公众参与。个性化医学的推广和研究阶段都需要有大量的公众参与其中，以提供研究所需的基因数据和遗传药理学数据。

美国、欧盟、英国、法国、瑞士和威尔士都直接提出了与数据管理有关的方向，德国提出的电子医疗也可以视作一种数据类型。（大）数据是个性化医学的重要基础，需要通过数据采集建立相关基因库或样本库，再通过对采集的数据进行计算和分析，为每位患者提供最适当的治疗方案。

美国、欧盟、英国和德国目前的重点方向中还包括了生物标志物，例如发现新的生物标志物、检验和评价各种已有的或新发现的生物标志物以达到更准确地诊断。个性化医学发展关键在于生物标志物的发现与临床实践。

欧盟、法国和瑞士目前较为注重的是基础设施的建设以及个性化医学的经济层面。现在还没有相关研究表明这种医疗模式会比现有医疗模式更节省费用，倘若国家（项目）经费难以为继，个性化医学的发展则很有可能会被“叫停”。

从研究的落脚点来看，目前美国、英国、法国和欧盟在发展个性化医学时都从癌症领域开始，也包括罕见病的个性化医学研究，再慢慢拓展至其他常见病。一方面可能是因为目前癌症领域已发现的生物标志物和个性化药物最多，另一方面也可能是因为癌症波及患者数量和肿瘤类型比较多，比较容易发现各种组学中的统计规律。

另外，美国、英国、欧盟、德国、法国、瑞士都提到了个性化医学相关的道德、法律和社会问题，包括健康隐私、数据安全。其他相关问题可能还包括保障个性化医学发展的规章和法律框架、机制体制和研究人群队列的种族问题等。

从各国重点方向的不同点来看，美国目前比较侧重于癌症靶向药物研发及耐药性临床测试和二代基因测序技术的推广工作；欧盟目前更关注个性化医学是否真的能够提高医疗效果、改善医疗服务的论证；德国更注重医疗服务实践，包括利用生物标志物提高诊断的精确性以及降低治疗用药的副作用和提供更为高效的靶向治疗等；法国还比较关注基因诊断服务。

4. 管理模式与推进方式

目前各国（地区）的个性化医学发展策略多是以顶层设计为主导，由国家级相关机构出台相应发展政策或计划，计划或项目的管理机构同样也是国家级的政府部门，从上而下的推进个性化医学。

稍显不同的是英国。英国在政府主导的推广方式下，进行了较好的个性化医学推广和多方合作。英国依托已有的英国国民医疗保健体系和Genomics England开展个性化医学的相关研究工作，同时还积极在全英国推广个性化医学。英国许多政府机构和知名慈善机构都加入了英国推动分层医疗发展和推广的工作中。

瑞士个性化医学网络（SPHN）计划在推广方面也同样做得很好。在保障顶层指导的基础上，一层一层地深入至相关方，并努力将各方纳入其中。

SPHN计划组织架构建议图，分3层：国家层（蓝色）、技术层（橘色）、机构层（绿色）

目前全球个性化医学的推进方式几乎都是由上而下的，说明个性化医学的发展离不开国家和政府的支持，且公众对于个性化医学概念的认识及关注有待增强。

二、中国个性化医学发展现状与基础

1. 政策环境

①政府高度重视个性化医学产业的发展

如表6，中国政府近年来高度重视个性化医学产业的发展，科技部、卫计委、中国科学院、国家自然科学基金委、知名高校都开始布局个性化医学领域，包括公布精准医学研究规划、项目，建立研究中心、数据中心、产业联盟、学/协会，发布相关技术试点及评估等。

注：上述表格经过缩编，详情请见原文。

②相关研发投入不断增加

在个性化医学领域，科技部精准医学研究重点专项预计总投入600亿元。尽管这一数字可能不是最终投入额，但从不断被推出的个性化医学相关项目来看，全国在个性化医学领域的研发投入呈指数级增长。

国家自然科学基金委员会和中国科学院合作资助了精准医学发展战略研究项目。中国科学院还启动并实施了战略性先导科技专项“个性化药物——基于疾病分子分型的普惠新药研发”，预算总额约11.2亿元。

2. 经济基础

①全国经济保持平稳较快增长

良好的经济发展态势和全社会的研发投入给科学研究和产业发展提供了坚实的保障。就医药制造业来看，2020年研究与发展（R&D）经费共支出784.6亿元，在制造业细分体系中排名第7位；R&D经费投入强度（与主营业务收入之比）为3.13%，在制造业细分体系中排名并列第2位。

②中国生物医药产业发展势头良好

政府对医药卫生投入加大、全民医保、人口老龄化、慢病需求增大、人均用药水平提高以及大健康领域消费升级等利好因素对医药行业需求起到支撑作用。从医药行业再到细分的个性化医学行业，均体现出良好的发展势头和市场潜力。

3. 社会基础

①众多的人口基础

众多的人口为个性化医学研究中的人群队列构建提供了强大的基础，同时不同民族、种族的人口构成也是发现不同种族间基因差异的可靠保障。另外，中国人口老龄化提高了居民的保健、医疗潜在需求。

②健康事业是民生大计

健康中国是当前中国的发展战略，健康问题是建设小康社会迫切需要解决的问题。实施个性化医学是推动全民健康的国家发展战略。

③慢性病患病率增加

由于工业化、城镇化、人口老龄化、生态环境改变等，重大慢性病如肿瘤、糖尿病、心血管系统疾病、神经系统疾病等已成为严重威胁人民健康的主要疾病。个性化医学的实施（如疾病早期检测工具的应用）可大幅度提高癌症患者存活率，靶向药物的研发与上市也极大提高了患者存活率。

4. 科技环境

从科研成果来看，中国个性化医学研究已初具成果。通过Web of Science对个性化医学研究论文进行主题检索来看，截至2021年，中国共有3245篇SCI论文，论文数排名全球第三位。

从技术平台来看，中国已具备发展个性化医学的技术条件，包括人类基因组测序技术、生物医学分析及诊疗技术、大数据分析技术3个方面。

三、中国个性化医学发展建议

1. 持续投入相关基础设施

大数据技术、组学技术、分子影像与分子诊断技术、数据挖掘技术等技术，以及基因组数据库等基础设施和平台建设都需要研发经费的持续投入。中国在“十三五”过后，个性化医学并没有出现在“十四五”规划中，为了保障个性化医学能得到持续的研发投入，建议从国家层面制定相关发展战略或计划。

2. 加强个性化医学数据共享

在临床样本和健康人群的信息收集、临床资料的分析、个体化医疗的实施等方面，中国数据共享机制仍不健全。建议由卫生行业权威机构牵头，联合相关部门及各医疗机构、大学等共同实施数据整合共享计划，以实现医疗资源集约化管理与利用，也在一定程度上防止数据“外流”。

3. 完善监督机制与伦理政策

目前中国个性化医学相关研究主要以项目形式进行管理，涉及单位比较多，但是单位之间、项目之间和项目结束后的一系列标准或政策以及监督机制相对不够完善。个性化医学相关审查和监督机制还有待加强，基因组测序机构及人员的伦理审查机制、配套的流程标准、法律法规等有待制定。

4. 加强人才队伍建设与多方合作

人才建设的首要问题是如何遴选具有国际水准的人才为我们所用，同时又培养出自己本土的人才。另外，中国目前还缺乏具有国际竞争力和科学素养的科学项目综合管理人才，以及医学伦理人才等跨行业、跨部门人才，需要制定系统的人才培养计划，建设人才队伍和人才培训体系。

5. 试点开展遗传健康门诊并逐步推广

目前中国个性化医学还在科学研究阶段，尚未开展临床应用和医疗服务。建议试点一些大医院，尤其是公立医院率先开展遗传健康门诊，对前来就诊的患者进行疾病分类和健康管理，使用电子健康记录，建立个体化综合防诊治模式。另外，还可加强科普宣传和相关教育工作，强化公众对个性化医学的认识和认可。

本文来自微信公众号：科技导报 （ID：STReview），论文作者：陆彩女（中国科学院上海药物研究所信息中心）、高柳滨、彭浡、高月红、毛艳艳，论文全文发表于《科技导报》2022年第14期，本文有删减