Science论文：同性性行为不全由基因决定

本文来自微信公众号：科研圈（ID：keyanquan），原标题：《研究了47万人的性行为，Science论文发现同性性行为不全由基因决定》，作者：戚译引，题图：Photo by Jiroe on Unsplash

一项研究对 47 万人的遗传信息和性行为进行分析，指出基因组特征仅能部分解释同性性行为，不存在单一的“同性恋基因”，并揭示了人类性行为复杂的遗传基础。《科学》称这是迄今为止关于性行为取向规模最大的研究。

人们长期猜测同性恋倾向具备生物学基础，包括生理生化反应和遗传基础。最近，一项研究对 47 万人的遗传信息进行了全基因组关联分析（GWAS），认为是否发生同性性行为只有 8%～25% 能够由基因解释，目前仍然无法根据基因有效一个人的性取向。

这项研究由麻省理工学院－哈佛大学博德研究所、昆士兰大学、基因检测公司 23andMe 等机构合作完成，研究结果于 8 月 30 日在《科学》（Science）发表（全文已免费开放阅读）。

47 万人全基因组关联分析

本次研究采用了超过 47 万人的遗传信息，分别来自 23andMe（68 527 人）和英国生物样本库（UK Biobank，408 995人），其中大约 5.6% 的人报告曾经发生同性性行为。为寻找与同性性行为相关的基因突变（主要是单核苷酸多态性，SNP），研究对遗传信息进行了全基因组关联分析。

为简明表述，研究也将自我报告曾经发生至少 1 次同性性行为的人群称为非异性恋者（nonheterosexuals），研究中的性别均为个体的生理性别（sex）。（本文中相关表述均与研究表述相同。）由于研究方法和样本量的局限，本研究仅涉及性行为，不讨论性别自我认同，因此社会性别（gender）与生理性别不同的人群，即跨性别、双性别和酷儿群体，均被排除在样本之外。

“同性恋基因”不存在

位点指的是基因在染色体中的位置。研究人员发现了 5 个与同性性行为显著相关的位点，其中 2 个与所有人群的同性性行为相关，2 个仅与男性同性性行为相关，1 个仅与女性同性性行为相关。

需要注意的是，这里的“显著相关”仅仅意味着该位点的作用比整个基因组中的其他位点更加重要，单个位点对于性行为的影响仍然微乎其微。例如，rs34730029 是一个与男性同性性行为“显著相关”的位点，该位点发生单核苷酸变异后（从碱基 T 变为碱基 G），只能将携带者同性性行为概率从 3.6%提高到 4.0%，并不能起到决定性作用。实际上，这 5 个位点加起来仍然不足以为同性性行为的差异提供有意义的解释。

同性性行为 GWAS 分析曼哈顿图。图中红色菱形表示对男性和女性都显著的位点，蓝色向上箭头表示对女性显著对位点，绿色向下箭头表示对男性显著的位点。图片来自论文，DOI: 10.1126/science.aat7693

除此之外，研究人员还发现其他许多位点对同性性行为有着较小的影响，分散分布在除 X 染色体之外的整个基因组中。综合考虑所有位点的影响时，基因能够解释同性性行为 8% 到 25% 的变化。这个波动范围主要由不同的分析方法或假设前提（人群中发生同性性行为的比例）导致。

同性恋倾向会遗传吗？

遗传相关性（genetic correlation）是评估一个性状在多大程度上取决于遗传因素的方式，如果遗传相关性为 1，说明该性状 100% 取决于遗传；如果遗传相关性为 0，说明该性状与遗传完全无关。

本次 GWAS 分析结果显示，人类同性性行为的遗传相关性为 0.63，研究人员指出这个数值比过往研究得出的结论要小得多。作为对比，生育行为看似完全取决于个人决策，实际上个体生育第一个孩子的年龄的遗传相关性为 0.86。而至于许多人关心的智力，一项发表在《自然》（Nature）的研究认为智力的遗传相关性为 0.62。

同性性行为还受到社会文化的强大影响，这是学界长期以来的共识。本次研究中也观察到，在来自英国生物样本库的数据中，出生年份越晚的群体中发生同性性行为的比例越高。英国生物样本库收录的信息来自 40～70 岁的英国公民，在本次研究的样本中，约 4.1% 的男性和 2.8% 的女性自我报告曾经发生至少 1 次同性性行为。

在来自英国生物样本库的数据中，同性性行为比例随出生年份增长。蓝色线条表示女性，绿色线条表示男性。图片来自论文，DOI: 10.1126/science.aat7693

性取向并非单一连续谱

传统观点假定个体在同性身上感受到的性吸引力越是强烈，在异性身上感受到的性吸引力就越微弱，反之亦然。例如传统的金赛量表（Kinsey Scale）按照 0～6 分为个体的性取向评分，0 分表示“完全同性恋”，6 分表示“完全异性恋”。

而新的研究推翻了这一猜想，指出性取向并非单一的连续谱。研究发现，与同性性行为有关的基因无法解释非异性恋群体中，同性性伴侣比例的变化。也就是说，性取向并不是非“直”即“弯”，同性恋性取向与异性恋性取向并非此消彼长的关系。这样的理论可能有助于解释双性恋与无性恋群体的取向——一个个体完全有可能在同性和异性身上感受到同样强烈的性吸引，或都感受不到性吸引。

由于金赛量表是这一领域的常用评估量表，其他量表也大多采用相似的假设前提，研究人员指出：“整体而言，我们的研究发现最流行的（性取向）评估方式建立在对性取向深层结构的误解之上，这点可能需要重新审视。”分别独立评估同性恋性取向和异性恋性取向可能有助于更加全面地认识人类的性行为，目前也已经出现了一些这样的评估方式，例如赛尔性取向评估问卷（Sell Assessment of Sexual Orientation）。

高度复杂的人类性行为

本次研究再一次体现了人类性行为的复杂性。研究人员在论文中总结：“我们证明（同性性行为）底层的遗传机制是高度复杂的，不存在单一的决定性遗传因素（例如媒体中报道的‘同性恋基因’）……我们所测量的常见突变都仅能在群体层面上部分解释同性性行为的遗传力，无法对个体的性偏好作出有意义的预测。”

或许随着未来研究的发展，我们将能够更好地了解同性恋的生物学基础。本次研究并未深入讨论相关等位基因的作用，但与男性同性性行为有关的两个位点中，一个与嗅觉有关，而嗅觉已经被证实在性行为中发挥着复杂的作用；另一个位点与男性秃顶和性激素的调控有关。

并且，尽管这次研究的样本量已经远高于同类研究，但仍然无法避免取样偏差。例如在来自 23andMe 的样本中，曾经发生同性性行为的比例高达 18.9%。这很可能是因为这些样本来自同意参与研究、并完成了性取向调查问卷的参与者，而同性恋群体参加此类调查的意愿更强。另外，研究样本全部来自英国和美国，并且以高加索人种为主，研究人员希望未来学界能够更多地关注其他种族和文化中的同性性行为，以得出更加全面的结论。

论文信息：

Ganna, A. et. al. (2019). Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior. Science 365, eaat7693(2019). https://science.sciencemag.org/content/365/6456/eaat7693 

参考来源：

https://eurekalert.org/pub_releases/2019-08/aaft-ngs082619.php

https://science.sciencemag.org/content/365/6456/869

https://www.sciencemag.org/news/2019/08/genetics-may-explain-25-same-sex-behavior-giant-analysis-reveals

本文来自微信公众号：科研圈（ID：keyanquan），作者：戚译引