领先国际的中国医学成就，先天性耳聋下一个突破在哪？

先天性耳聋是一种由遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、早产等多种因素引起的儿童出生时就存在的听力障碍。

全世界20%的人患有不同程度的听力损失，在中国，每年约有3万新生聋儿，其中约60%的患病原因与遗传因素相关。每年有大量的家庭需要面对儿童先天性耳聋的问题，寻求有效的治疗方法和康复途径。

今天我们访谈的嘉宾是复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主任医师、研究员，博士生导师舒易来教授，他将为我们讲解一项令人振奋的国际领先的中国医学成就，这项成就不仅标志着我国医学科研实力迈上新的台阶，更为无数先天性耳聋患者及其家庭带来了前所未有的希望与光明。

耳聋的分类及流行情况

耳聋主要分为先天性耳聋和后天性耳聋。

先天性耳聋60%是由遗传因素引起，后天性耳聋主要的原因是包括比如噪声、耳毒性药物、以及年龄相关性的也就是老年性的耳聋。

全世界20%的人患有不同程度的听力损失，5%达到中度以上的听力损失，也就是我们所说的致残性的听力损失。

我们中国中度以上的致残性听力损失有7000万。每年我们中国还有新生的3万个耳聋儿童。中国的听力筛查已经在全国全面进行推广了。可能在一些经济发达的地区，推行普及率会更高一些。

我们希望将来在更多的地区能够听力筛查以及早发现、早干预，这样能够做得更加好。

遗传性耳聋的致病机制

先天性耳聋60%都是由遗传因素引起的。

关于遗传因素，目前已经有150多个耳聋基因被发现了。对这150多个耳聋基因，我们现在都很清楚了，很明确这些就是耳聋基因，它的发病会引起耳聋。

那么它的发病的机制，有一部分已经研究清楚了，但是还有很多其实是需要科学家、医生去进行研究的。

目前认为遗传性耳聋绝大部分都是单基因遗传病，它会遗传给下一代。

耳聋会引起哑，也就是我们所说的“十聋九哑”。

所以说，耳聋对个体以及对整个家庭、整个社会，它的危害其实是相当大的。包括先天的感音神经性耳聋和后天的感音神经性耳聋。目前的治疗手段只能依靠助听器或者人工耳蜗，还没有任何治疗的药。所以现在临床上耳聋患者，对于新的治疗方法，特别是药物治疗，需求是相当大的。

遗传性耳聋的基因治疗

先天性耳聋到目前为止都没有任何的治疗药物。

这60年来除了助听器和人工耳蜗，没有任何一个临床上真正用来进行治疗的药物。

我们这个工作其实是针对有先天性、有特定基因引起的，也就是针对的是OTOF（耳畸蛋白）这样一个基因引起的基因缺陷。我们针对这个病因在根本上进行一个基因治疗。

通过前期的研发，目前我们第一次实现了这些先天的聋哑小孩，让他们从听不到到能听到，再到能讲话。我们选择的第一批小孩，就是在《柳叶刀》杂志上面报道的小孩，他们都是全聋小孩，他们对声音没有任何反应。

我们在治疗之后让这些小孩子能够听到我们大自然真实的声音，他们恢复的程度从一个完全聋到恢复到平均大概是45分贝，其实相当于我们在办公室的讲话交流的音量。总体来讲，大概是恢复到完全正常的60%到70%的水平。

目前我们最早的小孩随访时间已经一年5个月了，从行为学上面来看，他的听力还是保持得很好的。我们有四个小孩已经随访满一年了，这四个小孩听力都保持得很好。其中有两个小孩甚至于比半年前时听力更好了。

理论上来讲的话，我们只要打一针，它是可以长期来维持（听力）的。当然，我们以后会继续随访下去，会定期去观察。

未来遗传性耳聋的新突破

我们现在针对的是OTOF基因，也就是耳畸蛋白缺陷的基因治疗，我们已经证明了它是安全和有效的。

我们下一步也会研发其他的一些耳聋基因，如果能研发成功的话，可以帮到更多的患者，让他们回到有声的世界。

首先我觉得先天性耳聋，我们需要把它诊断清楚，如果说是OTOF基因引起的，那现在很明确就不需要再做人工耳蜗植入了，我们可以用一个基因治疗的药物来进行治疗。

OTOF基因我们已经打开了这样一个窗户，耳聋基因治疗我们已经向全世界的人民说明它是安全、有效的。将来随着这些技术的进展、医学的发展，应该会有越来越多的耳聋基因能够实现基因治疗。

如何保护我们的听力

孕前应该要及时地进行一些疫苗选择（合理）使用。

然后对小孩子，要进行定期的检查，关注他对声音的反应和对言语的发展，定期地进行筛查。

对我们青少年，要尽可能地避免噪声的危害。

对于我们中老年人，要关注到自己听力的健康，对于这些耳毒性的药物要谨慎使用，以及要控制好“三高”，要有健康的生活方式和健康的作息。中老年、老年人，我建议是60岁以上要定期去进行听力筛查，因为中老年人的听力障碍现在已经被证实了会诱发老年痴呆。

本文为科普中国·创作培育计划扶持作品，作者：深究科学，审校：曾进（北医三院耳鼻喉副主任），出品：中国科协科普部，监制：中国科学技术出版社有限公司、北京中科星河文化传媒有限公司，来自微信公众号：深究科学 （ID：deepscience），嘉宾：舒易来