他24岁，刚刚死于痴呆

本文来自微信公众号： 环球科学科研圈 ，作者：环球科学科研圈

这个24岁的大脑，成为了一个暴露现有理论裂缝的窗口，让安德烈·亚拉姆短暂的生命具备了更长远的意义。

几天前，英国最年轻的痴呆症患者安德烈·亚拉姆（Andre Yarham）去世，年仅24岁，从起病到死亡仅仅3年。生前的磁共振扫描结果显示，他大脑的萎缩程度，几乎像一个70岁的老人。

安德烈来自英格兰诺福克，2022年开始表现出痴呆症状。他的家人称，那时他变得越来越健忘，有时脸上还会出现茫然的表情。在他生命的最后阶段，他已经丧失了语言能力，生活无法自理，也无法控制自己的行为举止，只能终日与轮椅为伴。

年轻的身体和早衰的大脑

痴呆症总是和衰老联系在一起。但某些类型的痴呆症可在生命早期迅速出现，并以极快的速度侵蚀大脑。额颞叶痴呆（frontotemporal dementia）正是其中之一，也是安德烈被确诊的痴呆症类型。

与首先损害记忆的阿尔茨海默病不同，额颞叶痴呆主要侵袭额叶和颞叶——这些区域位于前额后方及双耳上方，负责人格特征、行为调控和语言功能。一旦受损，患者可能出现性格突变、冲动控制障碍、语言理解或表达受限，甚至逐渐丧失沟通能力。

额颞叶痴呆主要侵袭额叶（红色示意）和颞叶（绿色示意）来源：Mike Mooney AFTD,CC0,https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=166897324

额颞叶痴呆典型发病年龄介于45至65岁之间，然而极早发病例并非不存在。根据一项2022年发表的文献综述，现有记录中最年轻的额颞叶痴呆患者仅有14岁，此外还有至少17名25岁以下的年轻人也在学术资料里留下了他们的痕迹。安德烈也属于这一极端少见的群体。

大部分情况下，遗传因素是额颞叶痴呆的最主要病因。特定的基因突变会扰乱大脑细胞处理蛋白质的方式，导致一些毒性蛋白（如tau蛋白，它也被认为是阿尔茨海默病的元凶之一）无法被分解回收，反而在神经元内聚集。这阻碍了脑细胞的正常功能与存活。随着时间的推移，受影响的脑细胞会逐渐停止工作并死亡。

安德烈的家人曾向媒体透露，他的病因是一个调控tau蛋白的基因发生突变，导致后者异常堆积从而引起痴呆的。但他的家族内是否存在为何这一过程为何会在生命早期便开始，目前尚未完全明了。

安德烈生前的脑部磁共振成像显示，他的大脑萎缩程度对于其年龄而言异常严重。然而，这种变化并不等同于“加速衰老”。在正常老龄化过程中，大脑结构的改变通常缓慢而局限，某些区域略有变薄，但整体网络在数十年内仍保持相对稳定。

相比之下，额颞叶痴呆的核心特征是进行性的神经元丧失，主要集中于额叶或颞叶区域，纺锤体神经元的损失比例可超过70%。随着这些关键节点迅速瓦解，支撑语言、情绪调控和决策的神经网络会在短时间内崩塌。

安德烈的病程清晰地体现了这一过程。他的母亲回忆，在正式确诊前，他已出现说话困难，但仍能勉强交流；而在去世前一个月，他已完全丧失语言能力，只能发出零散的声音。

照亮研究死角

安德烈去世后，家人决定将他的大脑捐献用作科研。

极早发性痴呆的大脑样本极为稀缺。脑部影像只能显示哪些区域已经受损，而只有对捐赠组织的直接分析，才能揭示细胞层面和分子层面的根本异常。研究人员可以由此确认哪些蛋白发生异常积聚、哪些类型的神经元最为脆弱，以及炎症和免疫反应如何加速病变进程。

这些信息直接关系到疾病机制的重建，也为延缓、阻止甚至预防痴呆症的治疗策略提供关键线索。

此外，与阿尔茨海默病相比，额颞叶痴呆是一种较为罕见的痴呆症，每年每10万人中的发病数仅为2-3人。这导致额颞叶痴呆在研究和临床资源分配上，长期处于阿尔茨海默病的阴影之下。许多临床试验在设计阶段即排除了年轻患者，而早发性病例在精神科与神经科之间的诊断延误也并不罕见。这种结构性忽视，使得这种疾病的自然史和机制研究进展缓慢。

像安德烈这样的极早发病例的出现，迫使研究界重新审视这种局面。它提醒人们，神经退行性疾病并不总是“晚年的问题”，而现有分类体系和研究框架可能不足以覆盖其真实复杂性。

这个24岁的大脑，成为了一个暴露现有理论裂缝的窗口，让安德烈·亚拉姆短暂的生命具备了更长远的意义。

主要参考来源：

https://www.sciencealert.com/youngest-person-to-be-diagnosed-with-dementia-in-britain-dies-at-24

https://www.bbc.com/news/articles/c2k9xp5je1go

https://www.newsweek.com/dementia-frontiotemporal-man-24-dies-mom-shares-symptoms-70-year-old-brain-11319818

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36214000/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12418226/

https://www.nia.nih.gov/sites/default/files/2022-07/fy24_alzheimers_bypassbudget.pdf